Il gene che ‘ripulisce’ la cellula dai rifiuti.

Mettere alla porta i rifiuti della cellula? Ci pensa un gene: a dimostrarlo e’ uno studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell e coordinato da Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli e del laboratorio Telethon presso il Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute di Houston.

In condizioni normali, spiegano i ricercatori, tutte le nostre cellule sono dotate di veri e propri ”spazzini molecolari”, i lisosomi, che garantiscono un corretto smaltimento delle sostanze di scarto prodotte dal metabolismo grazie a un ampio corredo di enzimi detossificanti. Ci sono pero’ delle malattie ereditarie, quelle da accumulo lisosomiale, in cui a causa di un errore nel Dna questo processo non si verifica correttamente.
Di conseguenza, i rifiuti non vengono smaltiti e si accumulano nei lisosomi, portando nel tempo le cellule alla morte: un fenomeno che si osserva anche in patologie degenerative molto piu’ comuni come Alzheimer e Parkinson o semplicemente nel corso dell’invecchiamento. Leader nel mondo in questo settore, Ballabio e il suo team hanno scoperto nel 2009 un gene, chiamato TFEB, capace di fare da direttore d’orchestra di tutto il processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. A partire da questo risultato, che si e’ meritato le pagine di Science, i ricercatori partenopei si stanno chiedendo come sfruttarlo per fermare l’accumulo di sostanze tossiche ed evitare cosi’ i danni ai diversi tessuti – muscoli, fegato, occhi, sistema nervoso – a cui si assiste in queste gravi patologie. ”Parallelamente, grazie a una sofisticata strumentazione disponibile al Tigem, andremo a caccia di farmaci – dice Ballabio – capaci di indurre la fusione dei lisosomi con la membrana, attivi su TFEB ma anche su altri attori di questa via metabolica che stiamo via via scoprendo. E’ emozionante vedere come della nostra ricerca di base stiano nascendo prospettive concrete da applicare alla terapia delle malattie genetiche, che rimane sempre la nostra missione in quanto ricercatori Telethon”

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