Patologie umane: 28.000 varianti genomiche.

La conoscenza dell’esatta sequenza genetica delle varianti potrebbe consentire di spiegare l’insoergenza di patologie in giovane età

Sono 28.000 le varianti strutturali – ampie porzioni del genoma umano che differiscono da individuo a individuo – individuate grazie a una dettagliata analisi del DNA di 185 soggetti svoltasi nell’ambito del 1000 Genomes Project dai ricercatori dello European Molecular Biology Laboratory (EMBL) di Heidelberg, in Germania, in collaborazione con il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, con la Università di Washington e la Harvard Medical School.

Lo studio, i cui risultati sono ora pubblicati sulla rivista Nature, potrebbe aiutare a capire per quale motivo alcune parti del genoma umano cambiano più di altre.

Nel corso della ricerca sono state individuate oltre un migliaio di varianti strutturali che interrompono la sequenza codificante di uno o più geni. Si ritiene che tali mutazioni possano essere collegate all’insorgenza di alcune patologie e che di conseguenza conoscere l’esatta sequenza genica di tali variazioni possa essere utile a restringere il campo alla ricerca di quelle effettivamente dannose.

One Trackback to “Patologie umane: 28.000 varianti genomiche.”

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: