SITUS INVERSUS E’ COLPA DI UN GENE, COSI’ GLI ORGANI CRESCONO DALLA PARTE SBAGLIATA .

Scienziati di Princeton hanno individuato un gene che può causare difetti cardiaci congeniti. Studiando i piccoli pesci zebrafish e i topi, i ricercatori hanno scoperto che CCDC40 controlla lo sviluppo embrionale dei tessuti, elemento chiave per il modo in cui funzioneranno gli organi. Lo studio su Nature Genetics evidenzia che gli animali con uno sviluppo da destra a sinistra degli organi interni sono meno esposti al rischio di difetti cardiaci, mentre gli animali provvisti delle mutazioni di CCDC40 potevano andare incontro ad una crescita da sinistra a destra, nota come situs inversus, più suscettibile ai rischi di malfunzionamento del cuore.

Si stima che una persona su 10mila nasca con un situs inversus. Nella maggior parte dei casi, non ci sono conseguenze negative per questa condizione, ma i problemi sorgono quando le perturbazioni nei segnali di configurazione producono inversioni anche negli organi, comprese le strutture del cuore, come l’aorta e l’arteria polmonare. Ma non solo. Gli scienziati hanno scoperto anche grazie a un super-microscopio che il difetto si può riversare su micro-strutture cellulari, come le ciglia, che in alcuni soggetti provocano un disturbo noto come discinesia ciliare primaria – detta anche Sindrome di Kartaganer – che ostacola l’espulsione dei muchi nelle prime vie respiratorie, incrementando il rischio di bronchite e polmonite. (ASCA)

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